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医  学

医学書などから軟骨無形成症や、
低身長に関する説明を集めました

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軟骨無形成症とは
四肢短縮による低身長症を伴う疾患
発症の原因は不明
突然変異、患者の子供には優性遺伝となる
治療法として、骨延長手術、成長ホルモン投与

合併症
O脚、X脚、脊柱狭窄、頸椎狭窄、腰痛など


軟骨形成不全(症)(パロー・マリーの)
(仏) achondroplasia(de Parrot et Marie)
(英)achondroplasia(Parrot and Marie)
J. Parrotによって記載された乳児の重症の遺伝性(優性)、家族性軟骨形成異常症、出生時に通常発見され、均整のとれない小人症を呈し、大きな頭、背腰部の後彎、小肢症、大きな腹部、泉門の癒合遅延、生歯が悪いなど伴う。手は短く、「三叉のほこ」の形をしている。骨幹端はキノコ型に広がり、骨は短縮する。X線的には、骨幹端部の軽度の破壊を伴って、骨は短くて太く、頭蓋底の角度は減少し、椎骨茎は短い、脊髄管の狭窄が、時に成人の対麻痺の原因とある。これらの障害は、骨膜の化骨障害は伴わず、軟骨の化骨の遅延の結果である。子宮内死亡率は高い。
chondrodystrophie(軟骨形成異常症)
chondrodystrophie foetale(Kaufmann)(胎児性軟骨形成異常症)
chondrodysplasia(軟骨形成不全症)
achondroplasia foetale(胎児軟骨形成不全症)
achondrodysplasia(Kundrat)(軟骨形成異常症)
osteochondrodystrophie foetal(胎児骨軟骨形成異常症)
maladia de Parrot(パロー病)

軟骨形成不全(症)
(仏)chondrodysplasie
(英)chondrodysplasia
骨の軟骨性形成ならびに発育の障害によるすべての疾患。

軟骨形成不全症
(仏)hypochondroplasie
(英)hypochondroplasia
背の低さとともに、鼻根部陥凹を伴った大きな頭、腰椎前彎、短小な手および丸く太い指などの特徴を有するジストロフィ。

Joseph Marie Jules Parrot (1829-1883)
フランスの医師

医学生物学大事典3
メヂカルフレンド社 昭和58年12月


achondrogenesis
軟骨無形成症
骨形成不全を特徴とする遺伝性疾患で、著しく短脚となる。頭、躯幹は正常である。

achondroplasia
軟骨形成不全(症)、軟骨異栄養症、軟骨発育不全(症)
骨端の軟骨芽細胞の成長と成熟が、遺伝的、先天的に阻害されること、不適当な軟骨を形成し、その結果、短脚、正常躯幹、小顔、正常頭蓋、口蓋、脊柱前弯、三尖手を伴う独特の形態となる。

chondrodystrophy
軟骨形成異常(症)、軟骨栄養症
軟骨が異常発達する病的症状。

家族制軟骨形成異常(症)
遺伝性変形性軟骨形成異常症
過形成性軟骨形成異常症
骨端の過形成を伴う軟骨異栄養症。
低形成性軟骨形成異常症
骨が海綿状になり、骨端が不規則に発達する軟骨異栄養症。
低形成性胎児軟骨形成異常症
軟化性軟骨形成異常症
骨端軟骨の軟化を特徴とする型。


dwarf
小人、侏儒、こびと、萎縮、矮小、異常に小体躯なヒト。
軟骨形成不全症小人
鞍鼻と短頭を伴う比較的大きい頭、短い四肢、更に脊椎前弯を認める侏儒の1型。
アムステルダム小人
症候群で見られる小人。
性器発育不全性小人(症)
性器発育不全を伴う侏儒。
発育不全性小人
骨端と骨幹骨の癒着が持続して認められず幼稚な骨格をもつ小人。
鳥頭様小人
全体的に小頭、くちばしのように隆起した鼻、大きい目、反蒙古症様の眼裂の傾斜、ひっこんだ小顎などトリのような狭小な顔を持つ小人。
ブリソー小人
乳児型粘液水腫を伴う小人。
構造異常性小人
骨及び関節の進行性構造奇形を伴う小人、側弯症、両側の内反足、親指の奇形、小肢症、関節拘縮と不全脱臼、軟骨の石灰化を伴う耳介の奇形、肋軟骨の早期石灰化、口蓋裂などを伴う。
笑顔型小人
特殊ではあるが愛想のよい顔つきと骨、特に四肢骨の異形成を伴う小人。
下垂体(性)小人
下垂体前葉の機能低下のため発育遅延による小人。
甲状腺(機能)低下(不全)性小人
幼稚性小人
知能的にも身体的にも著しく発育の遅れた小人。
小肢性小人
非常に小さな肢を持つ小人。
均整型小人
全体的に釣り合いはとれているが異常に小さい人。
あざらし肢性小人
長官骨の骨幹が異常に短い小人。
くる病性小人
くる病による侏儒、顕著に隆起した高い前額、曲がった長官骨、
腎性小人
腎障害により骨の正常構成がなされないため起こる。
致命的小人
非常に短い肋骨と四肢骨、非常に低くて広い脊柱間腔を持つ椎体などを伴う小肢性侏儒、生後数時間のうちに死ぬのがふつう。


参照 ドーランド図説医学大事典 常用版
平成3年9月15日


軟骨発育不全
骨端軟骨の形成不全のため、主として長官骨の長径の障害され横経の成長は障害されない。そのため体幹に比べて四肢が著しく短い不均等なこびととなる。

骨軟骨発育不全
軟骨発育不全とは逆に、四肢に比べ体幹の短い不均等なこびとであり、脊髄、股関節の軟骨、骨端核の障害が著名である。

その他
先天性骨系統疾患
骨形成(化骨)不全症

参照 医学書院 『新看護学5』成人の看護 


軟骨異栄養症 chondrodystrophie
内軟骨性骨化の障害による種々の先天性奇形の総称

軟骨無形成症
この疾患の特徴は、不調和な小人症で、四肢(特にその中枢節で著明)脊柱などが短く、頭蓋の体積は増大する。したがって、脊の低い体格と対象をなして、いっそうその体型を目立たせる。

脊柱骨端骨異形成症(モルキオ病)
この疾患は、先天性、遺伝性小人症で特に、躯幹の短縮が、四肢のそれに比して顕著である。四肢長はほとんど正常に近い。その他、胸椎後弯との増強などんぽ脊柱弯曲異常が加わる。

内軟骨腫症(オリエ病)
これは、骨端成長帯の部分的早期閉鎖、長管状骨の弯曲、関節変形などにより特徴づけられる疾患である。

軟骨異形成症
本症は、四肢の短縮が特に顕著な小人症で、四肢の中央部分が重点的に短縮している。

軟骨形成不全症 achondroplasie
先天性、遺伝性の異栄養症による小人症の1つで、きわめてまれで原因不明である。女性がより多く罹患し、骨化障害が特徴的である。すなわち長管骨の長さの短縮と暑さの増加が骨の成長軟骨の硬化によって起こる。上肢ならびに下肢が時に著しく不釣り合いな体格の小人症でそのため生後すぐから診断がつけられる。

参照 朝倉書店発行「医学大事典」



1997年国際分類用語案
(American Journal of Medical Genetics 79:376-382 (1998) に掲載されたものです)

1.Achondroplasia group
1.軟骨無形成症グループ

  Thanatophoric dysplasia type 1  致死性骨異形成症,1型

  Thanatophoric dysplasia type 2 致死性骨異形成症,2型

  Achondroplasia  軟骨無形成症

  Hypochondroplasia  軟骨低形成症

  Other FGFR3 disorders  その他のFGFR3疾患


2.Spondylodysplastic and other perinatally lethal groups
2. 脊椎異形成性および他の周生期致死性疾患グループ

  Lethal platyspondylic ske1etal dysplasias 致死性扁平椎異形成症

 (San Diego type,Torrance type,Luton type)
(サンディエゴ型,トーランス型,ルトン型)

  Achondrogenesis type 1A  軟骨無発生症1A


3. Metatropic dysplasia group
3.変容性骨異形成症グ"ル−プ

  Fibrochondrogenesis  線維性軟骨発生症

  Schneckenbecken dysplasia  蝸牛様骨盤異形成症

  Metatropic dysplasia(various forms)  変容性骨異形成症(種々の病型)


4. Short-rib dysplasia(SRP)(with or without polydactyly
4.短肋骨異形成症(P)(多指址症を伴う/伴わない)グループ"

  SRP type I,Saldino−Noo nan 短肋骨異形成症1型,サルディーノーヌーナン

  SRP type II,Majewski   短肪骨異形成症2型,マジュースキー

  SRP type Verma−Naumoff   短肋骨異形成症 型,ヴァーマーナウモフ

  SRP type Beemer−Lan ger− 短肋骨異形成症、型,ベーメルーランガー

  Asphyxiating thoracic dys plasia(Jeune) 窒息性胸郭異形成症,(ジュンヌ)

  Chondroectodermal dysplasia(Elljs−Van Creveld− dysplasia)
    軟骨外胚葉性異形成症(エリスーヴァンクレフェルト異形成症)

5. Atelosteogenesis-omodysplasia group
5.骨発生不全症・有骨異形成症グループ

  Ateloosteogenesis type I (including boomerang dysplasia)
   骨発生不全症 J型(ブーメラン骨異形成症を含む)

  Omodysplasia type I (Maruteaux) 肩骨異形成症I型(マロトー)

  Omodysplasia type II(Bor ochowiz) 肩骨異形成症II型(ポロコヴィッツ)

  Otopalatodigital syndrome typeII  耳・口蓋・指[址]症候群II型

  Atelosteogenesis typeL de la Chapelle dysplasia
                  骨発生不全症L型ドゥ・ラ・シャぺル骨異形成症


6. Diastrophic dysplasia
6.捻曲性骨異形成症グループ

  Diastrophic dysplasia  捻曲性骨異形成症

  Achondrogenesis type 1B  軟骨無形成症1B

  Atelosteogenesis type II  骨発生不全症II型
        

7. Dyssegmental dysplasia group
7.分節異常骨異形成症
        
  Dyssegmental dysplasia (Silverman−Handmaker type)
               分節異常骨異形成症(Silverman−Handmaker型)

  Dyssegmentaldysplasia (Rolland−Desbuquois  type)
               分節異常骨異形成症(Rolland−Desbuquois型)
        

8. Type II collagenopathies
8.II型コラーゲン異常症

  Achondrogenesis typeII(Langer−Saldino) 軟骨無形成症II型(ランガーサルディーノ)

  Hypochondrogenesis    軟骨低発生症

  Kniest dysplasia     クニースト骨異形成症

Spondyloepyphyseal dys plasia(SED)congenita 先天性脊椎・骨端異形成症(SED)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMD) Strudwick type
              脊椎・骨端・骨幹端異形成症(SEMD)ストラドウイツク型

  SED with brachydactyly 短指[趾]症を伴う脊 椎・骨端異形成症

  Mild SED with premature onset arthrosis 
                早発性関節症を伴う軽症型の脊椎・骨端異形成症

  Stickler dysplasia(heterogenous,some not linked to COL2Al
             スティックラー骨異形成症(異質性,ある者はCOL2Alと連鎖せず)


9.Type Xl collagenopathies
9. Xlコラーゲン異常症

  Stickler dysplasia(hetero geneous)−ステイックラー骨異形成症(異質性)

  Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) 耳・脊椎・巨大骨端異形成症
      

10. Other spondyloepi-(meta)-physeal {SE(M)D} dysplasias
10. その他の脊椎・骨端・(骨幹端)〔SE(M)D]異形成症
      
  X−1inked spondyloepiphys eal dysplasia tarda  X連鎖性遅発性脊椎・骨端異形成症

  Other late−onset spondyloepi(meta)一physeal dys plasias(Irapa)Namaqualand,etal)
   その他の遅発性脊椎・骨端・(骨幹端)異形成症(イラパ)(ナマクアランドら)
        
  Progressive pseudorheuma toid dysplasia  進行性偽性リウマチ様骨異形成症
        
  Dyggve−Melchior−Clausen dysplasia ディグプ-メルキオール-クラウセン骨異形成症

  WoIcot-Rallison dysplasia ウォルコツト-ラリソン骨異形成症

  Immuno−osseous dysplas ia−Schimke  免疫不全性骨異形成症 シムケ型

  Opsismodysplasia   成熟遅延骨異形成症

  Chondrodystrophic myotonia(Schwartz−Jampel)type 1 
       骨異栄養性筋緊張症(シュワルツ-ジャンペル)1型

Chondrodystrophic myotonia(Schwartz−Jampel)Type 2
骨異栄養性筋緊張症(シュワルツ-ジャンペル)2型

  Spondyloepiphyseal dys plasia with joint laxity 一関節弛緩を伴う脊椎・骨端異形成症

  Sponastrime dysplasia    Sponastrime骨異形成症

  SEMD short limb−abnomal calcification
                  短肢・異常石灰沈着を伴う脊椎・骨端・骨幹端異形成症


11.Multiple epiphyseal dysplasias and pseudoachondroplasia
11.多発性骨端異形成症およぴ偽性軟骨無形成症

  Pseudoachondroplasia     偽性軟骨無形成症

  Multiple epiphyseal dys plasia(MED)(Fairbanks and Ribbing types)
                 多発性骨端異形成症(フェアバンクス型,リッビング"型)

  Other MEDs  その他の多発性骨端異形成症


12.Chondrodysplasia punctata(stippled epiphyses group)
12.点状軟骨異形成症

  Rhizomelic type    近位肢型
  
  Zellweger syndrome  ツェルベーガー症候群

  Chonradi-Hunermann type  コンラーディーヒウネルマン型

  X-linked recessive type  X連鎖性劣性型

 Brachytelephalangic type  末節骨短縮型

  Tibia-metacarpal type 脛骨・中手骨型
  
  Vitamin K−dependent coagulation defect ビタミンK依存性凝固障害

  Other acquired and genetic disorders including Warfarin embryopathy
                ワーフアリン胎芽症を含むその他の後天性および遺伝性疾患


13.Metaphyseal dysplasias   
13.骨幹端異形成症

  Jansen type ジャンセン型

  Schmid type   シュミット型

  McKusick type(cartilage一hair hypoplasia) マックージック型(軟骨・毛髪低形成)

  Metaphyseal anadysplasia    回復性骨幹端異形成症

  Metaphyseal dysplasia with pancreatic insufficiency and cyclic neutropenia(Schwachman−Djamond)
        膵不全,周期性好中球減"少を伴う骨幹端異形成症(シュバックマンーダイアモンド型)        

  Immuno−osseous dysplas ia−Schimke  免疫不全性骨異形成症 シムケ型

  Opsismodysplasia   成熟遅延骨異形成症

  Chondrodystrophic myotonia(Schwartz−Jampel)type l
                 一軟骨異栄養性筋緊張症(シュワルツ-ジャンペル)1型

Chondrodystrophic myotonia(Schwartz−Jampel)type2
一軟骨異栄養性筋緊張症(シュワルツ-ジャンペル)2型

  Spondyloepiphyseal dys plasia with joint laxity
                 一関節弛緩を伴う脊椎・骨端異形成症

  Sponastrime dysplasia    Sponastrime骨異形成症

  SEMD short limb−abnomal calcification
                   短肢・異常石灰沈着を伴う脊椎・骨端・骨幹端異形成症

  Metaphyseal dysplasia with pancreatic insufficiency and cyclic neutropenia(Schwachman−Djamond)
          膵不全,周期性好中球減"少を伴う骨幹端異形成症(シュバックマンーダイアモンド)

  Adenosine deaminase defICCIENCY アデノシンデアミナーゼ欠損症      

  Metaphyseal chondrodysplasia−Spahr type一骨幹端軟骨異形成症・スパール型

  Acroscyphodysplasia(various types)−先端杯状異形成症(各型)


14. Spondylometaphyseal dys plasia(SMD)
14. 脊椎・骨幹端異形成症(SMD)
        
  Spondylometaphyseal dysplasia(Kozlowski type)一脊椎・骨幹端異形成症
                           (コズロウスキー型)

  Spondylometaphyseal dysplasia(Sutcliffe type)一脊椎・骨幹端異形成症
                           (サトクリフ型)

  SMD with severe genu valgum(includes  Schmidt and Algerian types 
           高度外反膝を伴う脊椎・骨幹端異形成症(シュミット型,アルジェリア型を含む)

  SMD Sedaghatian type 脊椎・骨幹端異形成症 Sedaghatian型

  Mild SMD different types  that have not been well  delineated
                          記載不十分な種々の軽症脊椎・骨幹端異形成症
 

15. Brachiolmia spondylodysplasias
15.短体幹・脊椎異形成症
        
  Hobaek type(includes Tol edo type) ホーベク 型(トレド型を含む)

  Maroteaux type マロトー型
        
  Autosomal dominant type 常染色体性優性型
        

16.Mesomelic dysplasias  
16.中間肢異形成症

  Dyschondrosteosis(Lei一"Weill) 異軟骨・骨症(レリーーヴェイル)

  Langer type(homozygous dyschondrosteosis) ランガー型(ホモ接合性異軟骨・骨症)

  Nievergelt type ニ−ベルゲルト型

  Kozlowsk-Reardon type  コズロウスキ--レアードン型
        
  Reinhardt−Pfeiffer type ラインハルト-プァイ型
      
  Werner type    ウェルナー型
      
  Robinow type,dominant   ロビノウ型,優性遺伝性
      
  Robinow type,recessive   ロビノウ型,劣性遺伝性

  Mesomelic dysplasia with synostoses  骨癒合を伴う中間肢異形成症
        

17. Acromelic and acromesomelic dysplasias
17.遠位肢異形成症およぴ遠位中間肢異形成症

  Acromicric dysplasia  先端短肢異形成症

  Geleophysic dysplasia 幸福顔貌骨異形成症

  Weil-Marchesani dysplasia ヴェイル-マルケサ-ニ骨異形成症

  Cranioectodermal dysplasia 頭蓋・外胚葉異形成症

  Trichorhinophalangeal dysplasia,type I 毛髪・鼻・指節異形成症I型

  Trichorhinophalangeal dysplasia,type II(Langer−Giedion)
                   毛髪・鼻・指節異形成症II型 (ランガ-・ギーデイオン)
        
  Trchorhinophaiangeal  dysplasis,type III  毛髪・鼻・指節異形成症 III型

  Grebe dysplasia  グレーベ骨異形戌症 

  Hunter−Thompson dysplasia  ハンタートンプソン骨異形成症

  Brachydactyly type Al−A4型  短指[趾]症Al−A4型

  Brachydactyly typeB  短指[趾]症B型

  Brachydactyly typeC  短指〔趾]症C型

  Brachydactyly typeD  短指[趾]症D型

  Brachydactyly typeE  短指[趾〕症E型                    
 
Pseudohypoparathyroidism (Albright hereditary osteodystrophy)
偽性副甲状腺機能低下症 (オールブライト遺伝性骨異栄養症)
  
  various types−see OMIM   種々の病型あり OMIM参照            

  Acrodysostosis      先端異骨症         

  Saldino−Mainzer dysplasia  サルディーノ-マインザー骨異形成症       
                                       
  Brachydactyly−hypertension dysplasia(Bilginturan type)
                  短指[趾]・高血圧・骨異形成症(ビルギントウラン型)

  Craniofacial conodysplasia   頭蓋顔面骨円錐異形成症  

  Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia(ASPED) 天使形の指骨・骨瑞骨異形成症      
  
Acromesomelic dysplas  遠位中間肢異形成症  

 Other acromesomelic dysplasia   その他の遠位中間肢異形成症


18. Dysplasias with prominent membranous bone involvement
18. 著明な膜性骨羅患を伴う骨異形成症

  Cleidocranial dysplasia 鎖骨・頭蓋骨異形成症 

  Osteodysplasty,Melnick-Needles 骨異形成症メルニック-ニードルズ

  Precocious osteodysplasty ( terHaar dysplasia) 早発性骨異形成症(テルハール骨異形成症)

  Yunis一Varon dysplasia       ユーニス-ヴァロン骨異形成症 


19. Bent-bone dysplasia group 
19. 弯曲骨異形成症グ"ループ

   Campomelic dysplasia   屈曲肢異形成症                   

   Kyphomelic dysplasia   後弯肢異形成症                
                      
   Stuve−Wiedemann dysplasia ステュ-ヴェ-ヴィーデマン骨異形成症       


20. Multiple dislpcations with dysplasias
20. 骨異形成を伴った多発性脱臼症

  Larsen syndrome ラルセン症候群

  Larsen−1ike syndromes(including Reunion Island)
           ラルセン様症候群(ラレユニオン島症候群を含む)                                        

  Desbuquois dysplasia  デビュクオア骨異形成症

  Pseudodiastrophic  dysplasia 偽性捻曲性骨異形成症


21. Dysostosis multiplex group
21.多発性異骨症グループ

  Mucopolysaccharidosis IH  ムコ多糖症 IH型

  Mucopolysaccharidosis IS  ムコ多糖症 IS型

  Mucopolysaccharidosjs II  ムコ多糖症 II型

  Mucopolysaccharidosis A  ムコ多額症 A型

  Mucopolysaccharidosis B  ムコ多額症 B型

  Mucopolysaccharidosis C  ムコ多糖症 C型

  Mucopolysaccharidosis D  ムコ多糖症 D型

  Mucopolysaccharidosis、A  ムコ多糖症、A型

  Mucopolysaccharidosis、B  ムコ多糖症、B型

  Mucopolysaccharidosis VI  ムコ多糖症Vl型

  Mucopolysaccharidosis VlI  ムコ多糖症VlI型

  Fucosidosis         フコシドーシス

  α−Mannosidosis   アルファ・ マンノシドーシス

  β−Mannosidosis    ベータ・マンノシドーシス

  Aspartylglucosaminuria  アスバルチルグルコサミン尿症

  GM1 gangliosidosjs  several forms   GMlガングリオシド-シス,各型

  Sialidosis,several forms   シアリドーシス,各型

  Sialic acid storage disease    シアル酸蓄積症

  Galactosialidosis,several  forms  ガラクトシアリドーシス,各型

  Multiple sulfatase deficiecy   多種サルフアターゼ欠損症

  Mucolipidosis K      ムコ脂質症 K型

  Mucolipidosis L      ムコ脂質症 L型


22.Osteodysplastic slender bone group  
22.細長い管状骨を呈する異形成症グループ

  Type I osteodysplastic dysplasia  第1型骨異形成性異形成症

  Type II osteodysplastic dysplasia   第2型骨異形成性異形成症

  Microcephalic osteodysplastic dysplasia 小頭型骨異形成性異形成症


23.Dysplasias with decreased bone density
23.骨密度低下を伴う骨異形成症

  Osteogenesis imperfecta I (without opalescent teeth)
                      骨形成不全症I 型(歯牙形成不全を伴わない)

  Osteogenesis imperfecta I (with opalescent teeth)
                      骨形成不全症I型(歯牙形成不全を伴う)

  Osteogenesis imperfecta II 骨形成不全症II型

  Osteogenesis imperfecta III 骨形成不全症III型

  Osteogenesis imperfecta IV (without opalescent teeth)
                   骨形成不全症IV型(歯牙形成不全を伴わない)

  Osteogenes isimperfecta IV (with opalescent teeth)
                    骨形成不全症IV型(歯牙形成不全を伴う)

  Cole−Carpenter dysplasia コール-カーペンター骨異形成症

  Bruck dysplasia ブラック骨異形成症

  Singleton−Merton dysplasia−シングルトンーマートン骨異形成症

  Osteopenia with radiolucent lesions of the mandible−−
                    X線透過性病巣を下顎骨に有する骨減少症

  Osteoporosis−pseudoglioma dysplasia 骨粗しょう症・偽神経膠腫を伴う骨異形成症

  Geroderma osteodysplasticum 骨異形成性老人様皮膚症

  Hyper IgE syndrome with osteopenia 骨減少症を伴う高IgE症候群

  Idiopathic juvenile osteoporosis 特発性若年性骨粗しょう症


24.Dysplasias with defective mineralization
24.骨石灰化障害を伴う骨異形成症

  Hypophosphatasia−perinatal lethal and infantile forms
                    低フオスフアターゼ症一周生期致死型および乳児型

  Hypophosphatasia adult form  低フオスフアターゼ症 成人型

  Hypophosphatemic rickets 低リン血症性くる病

  Neonatal hyperparathyroidism  新生児副甲状腺機能亢進症

  Transient neonatal hyperparathyroidism with hypocalciuric hypercalcemia 
                  低Ca尿性高Ca血症をを伴う一過性新生児副甲状腺機能亢進症


25. Increased bone density without modification of bone shape 
25.形状変化なく骨密度増強をきたす疾患
  
  Osteopetrosis  大理石骨病

  Precocious type 早発型

  Delayed type  遅発型

  Intermediate type 中間型

  With renal tubular acidosis 腎尿細管性アシドーシスを伴う型

  Axial osteosclerosis 軸性骨硬化症
  
  Osteomesopyknosis   骨中間濃化症
  
  With bamboo hair 竹様毛髪を伴う

  Pyknodysostosis   濃化異骨症

  Osteosclerosis Stanescu type   骨硬化症 スタネスク型

  Osteopathia striata   線条性骨症
  
  Isoiated       単発型
 
  With cranial sclerosis  頭蓋骨硬化を伴う型

  Sponastrime dysplasia   Sponastrime骨異形成症

  Melorheostosis  メロレオストーシス,流蝋骨症

  Osteopoikilosis  オステオポイキローシス,骨班紋症

  Mixed sclerosing bone dysplasia  混合型硬化性骨異形成症


26. Increased bone density with diaphyseal involvement
26. 骨幹骨硬化性疾患

  Diaphyseal dysplasia  Ca murati-Engelmann 骨幹骨異形成症 カムラティ-エンゲルマン

  Craniodiaphyseal dysplasia    頭蓋骨・骨幹異形成症

  Lenz−Majewski dysplasia    レンツ-マジュースキ-骨異形成症

  Endosteal hyperostosis       骨内性骨増殖症

  Van Buchem type  ヴァン・プッヘム型

  Worth type   ワース型

  SclerosteosIs   骨硬化症

  With cerebellar hypoplasia 小脳低形成を伴う型

  Kenny−Caffey dyspiasia ケニー-キャフイ-骨異形成症

  Osteoectasia with hyperp osphatasia(juvenile Pagat)
              高アルカリフオスフアターゼ症を伴う骨肥大症(若年性パジェット病)

  Metachondromatosis    メタコンドロマトーシス、中軟骨腫症

  Osteoglophonic dysplasia  骨空洞性骨異形成症

  Genochondromatosis    遺伝性軟骨腫症

  Carpotarsal osteochondromatosis  手根足根骨軟骨腫症

  Fibrous dysplasia(McCune・Albright and others)
               線維性骨異形成症(マッキューン-オルアライト症候群及びその他)

  Jaffe−Campanucci ヤッフェ-カンパヌッチ

  Fibrodysplasia ossificans progressiva 進行性化骨性線維性骨異形成症

  Cherubism ケルビズム症

  Cherubism with gingival fibromatosis 歯肉線維腫症を伴うケルビズム症

  Diaphyseal medullary stenosis with bone malig nancy(Hardcastle)
                    骨悪性腫瘍を伴う骨幹部骨髄腔狭窄症(ハードキャッスル)


27.Increased bone density with metaphyseal involvement
27.骨幹端罹患を伴う骨硬化性疾患

  Pyle dysplasia        パイル骨異形成症

  Craniometaphyseal dysplaia  頭蓋・骨幹瑞異形成症

  Severe type       重症型

  Mild type        軽症型

  Othe rtypes       他の型

  Frontometaphyseal dysplasia 前頭・骨幹端異形成症

  Dysosteosclerosis      異骨性骨硬化症

  Oculodentoosseous dysplasia 眼・歯・骨異形成症

  Trichodentoosseous dysplasia 毛髪・歯・骨異形成症


28.Neonatal severe osteosclerotic dysplasias
28.新生児重症骨硬化性異形成症
 
  Biomstrand dysplasia   プロムストランド骨異形症
               
  Raine dysplasia      レイン骨異形成症

  Prenatal onset Caffey disease  出生前発症キャフイー病
 

29.Lethal chondrodysplasiaa with fragmented bones
29. 断片骨を伴う致死性軟骨異形成症
 
  Greenberg dysplasia   グリーンバーグ骨異形成症
                
  Dappled diaphyseal dysplasia   まだら状骨幹端異形成症
 
  Astley−Kendall dysplasia   アストレーーケンタル骨異形成症
               

30. Disorganized development of cartilaginous and fibrous components of the skeleton
30. 骨格の軟骨性およぴ線維性成分の発生異常
 
  Dysplasia epiphysealis hemimelica   一片肢性骨端異形成症
 
  Multiple cartilaginous exostoses   多発性軟骨性外骨鹿症
 
  Enchondromatosis,011ier       内軟骨腫症,オリエール

  Enchondromatosis with he mangiomata(Maffucci)血管腫を伴う内軟骨腫症(マフッチ)

  Spondyloenchondromatosis       脊樵内軟骨腫症 

  Spondy1oenchondromatosis with basal ganglia calcfication
                     基底核石灰沈着を伴う脊椎内軟骨腫症
 
  Dysspondyloenchondroma tosis     異脊椎内軟骨腫症