合併症と症状について
●ヒルシュスプルング病
腸壁内神経節細胞の先天的な欠如のため、腸内でぜん動が起こらず、巨大結腸となります。直腸の内圧検査で診断し、ストーマ（人工肛門）手術から根治手術へと段階的に外科的治療をします。経鼻チューブによる経腸栄養法が採られます。神経節細胞の欠如範囲によって術後の経過は大きく異なり、自力排便が難しい、狭窄、下痢をし易い、漏便など、様々な問題を根気よくリハビリで克服していきます。統計ではCCHSの16%にヒルシュスプルング病との合併が認められており、「ハダッドシンドローム 」とも呼ばれています。また、左利きの傾向があります。
●その他
すべての人に当てはまる訳ではなく個人差がありますが、以下のような合併や症状が報告されています。
「胃食道逆流 Gastro-Esophageal Reflux」
「眼病（斜視、瞳孔の拡大•不均衡）Ophthalmological Problems」
「息止め発作、痙攣 Fainting Episodes, Seizures」
「肺性心 Cor Pulmonale」
「口蓋裂 Cleft Palate」
「再発性肺炎 Recurrent Pneumonia」
「心臓の不整脈 Cardiac Arrhythmias」
「感染時の無発熱 No Fever with Infections」
「手足の冷えと多汗 Profuse Sweating and Cool Extremities」
「運動・発達・言語の遅れ Motor/Developmental/Speech Delays」
「足の痛み Complaints of Leg Pains」
「歯科的、歯列矯正的な問題 Dental and Orthodontic issues」
「神経堤腫瘍 Tumors of Neural Crest origin」